Новости

Генетики объяснили отсутствие высотной болезни у жителей Тибета


Фото с сайта travel.drom.ru




















Работа, проведенная специалистами Университета штата Юта и опубликованная в журнале Nature Genetics, позволила определить, что точечное изменение в последовательности ДНК, произошедшее около восьми тысяч лет тому назад, защищает организмы тибетцев, останавливая физиологический процесс перепроизводства эритроцитов в ответ на кислородную недостаточность.


Ведущий автор исследования, профессор Джозеф Прчал (Josef Prchal), далеко не сразу смог набрать участников для исследования. Как рассказывается в пресс-релизе университета, он неоднократно обращался к китайским властям за разрешением на проведение работы, а также к живущим в Индии представителям тибетского народа в изгнании с просьбой предоставить образцы крови для исследования, однако тщетно. Дело сдвинулось с мертвой точки только после письменной поддержки со стороны Далай-Ламы, а также помощи тибетца по национальности Тцеванга Таши (Tsewang Tashi), аспиранта Университета штата Юта, ставшего сотрудником Прчала. Таши обратился к своим соплеменникам с просьбой помочь ученым и в итоге группе Прчала удалось набрать более 90 волонтеров, в основном среди тибетцев, эмигрировавших в США и другие страны.


В результате Прчал и его коллеги выявили миссенс-мутацию – изменение в нуклеотидной последовательности ДНК, вызывающее замену в белке одной аминокислоты на другую – в гене EGLN1, регулирующем адаптивную физиологическую реакцию на кислородную недостаточность. В отсутствие такой мутации в условиях высокогорья у людей наблюдается полицитемия – резкое увеличение количества эритроцитов в плазме крови, что ведет за собой каскад негативных для здоровья последствий, приводящих к развитию "высотной" или "горной" болезни.


Выявленная генетическая вариация, носителями которой являются 88 процентов тибетцев, блокирует процесс избыточного формирования эритроцитов в ответ на дефицит кислорода и таким образом защищает организм от полицитемии.


Как подчеркнул Прчал, значение сделанного открытия простирается за пределы изучения хода человеческой эволюции. Так как кислород играет центральную роль в физиологии человека, более глубокое понимание молекулярного механизма адаптации к условиям кислородного голодания может привести к новым подходам к лечению различных заболеваний, считает Прчал.


Источник: Медпортал

Создать сайт
бесплатно на Nethouse